viernes, 12 de febrero de 2010

RAMAS DE LA GENÉTICA

Genética cuantitativa
Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en cantidad como en extensión. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de numerosos genes (herencia poligénica), así como de las influencias del medio ambiente. Cuando se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de esos genes sobre un determinado carácter puede ser diferente, además, los genes pueden interactuar entre sí.
Ejemplos de caracteres estudiados por la genética cuantitativa son el peso, la altura o el grado de pigmentación, la producción de leche, composición de la leche, producción de lana, etc.

Genética de poblaciones

Estudia los caracteres hereditarios y su frecuencia en grandes muestras de poblaciones de una especie. Incluye los estudios de frecuencias génicas, genotipos, fenotipos y sistemas de cruces. Mediante el cálculo estadístico, se han establecido importantes conclusiones respecto a la heredabilidad o la frecuencia de ciertos caracteres en una determinada población.
En 1908, un matemático inglés y un médico alemán establecieron la ley de Hardy-Weinberg, según la cual en una población ideal, con un apareamiento al azar, sin mutaciones, selección ni migración diferencial, la frecuencia de alelos para un locus determinado se mantendría igual en sucesivas generaciones; la frecuencia de los genotipos alcanza el equilibrio (veáse el apartado Mecanismo de evolución: Poblaciones en el artículo de Evolución biológica).
Por lo tanto, si dos alelos de un gen autosómico (A y a) se presentan en una población con una frecuencia p y q respectivamente y p + q = 1, en la próxima generación la frecuencia de los genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2 respectivamente, y permanecería constante de generación en generación.
Son muy numerosas las consecuencias que se derivan de este equilibrio genético. Una nueva dimensión de la genética de poblaciones comprende el estudio de los factores que intervienen en la evolución biológica y concretamente en la humana (véase Evolución humana).

Genética bioquímica

Estudia la variación hereditaria con respecto a las características bioquímicas.
De los caracteres más estudiados han sido los grupos sanguíneos y los antígenos implicados en rechazo de transplantes, puesto que ambos están determinados por componentes genéticos. La inmunogenética es precisamente la rama de la genética que estudia las relaciones entre la inmunidad y los factores genéticos en la enfermedad.
Los grupos sanguíneos constituyen un estudio muy importante en la genética humana, por su contribución al establecimiento de los principios genéticos y por su importancia clínica en las transfusiones sanguíneas y en los casos de incompatibilidad entre la madre y el feto. Adquiere también gran importancia el estudio de las proteínas plasmáticas, que permiten establecer diferencias hereditarias entre los individuos.
Existen, en el organismo, muchos trastornos bioquímicos, debidos a la ausencia de una determinada enzima o a algún defecto en su elaboración. Estos procesos metabólicos están genéticamente regulados y actualmente son objetos de importantes estudios. Entre las enzimopatías más destacadas se encuentran la galactosemia y la alcaptonuria.

Citogenética

Estudia las estructuras y los mecanismos celulares relacionados con la genética. Analiza profundamente los cromosomas, pues se encuentran en el núcleo de la célula y contienen los genes que son los portadores del material hereditario.
Esta rama de la genética está teniendo un gran éxito, sobre todo por la utilización de nuevas técnicas, tales como cultivos in vitro de tejidos y de sangre, que permiten obtener células en división o mitosis, principalmente en la etapa de metafase, que es donde mejor se observan los cromosomas, y así observar los posibles desórdenes estructurales o numéricos de los cromosomas.
Una de las alteraciones cromosómicas humanas más importante es el síndrome de Down, que consiste en la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Otras enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas son: el síndrome de Klinefelter, con la presencia de tres cromosomas sexuales (XXY); el síndrome de Turner, con un solo cromosoma sexual (X); o el síndrome de Edward, cuyos individuos poseen un cariotipo de 47 cromosomas.

Genética fisiológica

También llamada fenogenética, estudia los efectos fenotípicos del material genético, es decir, los efectos que produce sobre los caracteres y la morfología de los seres vivos.

Genética mendeliana

Realiza un estudio científico de la herencia, en relación y concordancia con las leyes de Mendel.
Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Genética y hoy siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado excepciones y variantes.
Mendel formuló dos grandes principios: el principio de la segregación, según el cual las características hereditarias son determinadas por los genes, que se presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el principio de la distribución independiente, según el cual los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen.
Mendel no conoció las estructuras biológicas responsables de la herencia; se conocieron años después, cuando la teoría cromosómica de la herencia vino a afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisión de los caracteres hereditarios, y la localización de dichos genes en el interior de los cromosomas del núcleo celular.

Genética molecular

Estudia los aspectos moleculares que subyacen a los mecanismos de la herencia, su expresión, regulación, variación y evolución.
Su método experimental consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, y estudiar las secuencias codificantes, las no codificantes, y las reguladoras, así como las proteínas que controlan la expresión de dichos genes.
Contrariamente a la genética mendeliana y a la genética clásica, la genética molecular parte del genotipo y deduce el fenotipo.

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