ESTRUCTURA DE LAS PROTEÍNAS Y ÁCIDOS NUCLEICOS
miércoles, 17 de febrero de 2010
martes, 16 de febrero de 2010
CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. Sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.
Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc.
Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples).
Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas.
Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.
Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.
Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc.
Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples).
Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas.
Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.
Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
viernes, 12 de febrero de 2010
AVANCES EN LA APLICACIÓN DE LA GENÉTICA
Ingeniería genética
Se entiende por ingeniería genética el conjunto de técnicas capaces de intervenir directamente sobre el material genético y sobre las estructuras y mecanismos moleculares responsables de transmitir los caracteres hereditarios (López Azpitarte, E. 1988).
Estas técnicas se iniciaron con la transferencia de material genético a organismos simples como bacterias que eran capaces de multiplicar dicho material en tiempos muy cortos. Mas tarde se utilizaron vectores que permitían transportar dicho material a células más complejas (eucarióticas), estos vectores eran plásmidos, virus, cósmidos etc. De esta forma se iniciaron las técnicas de ADN recombinante que supusieron la primera llamada de alerta ante las consecuencias incontroladas de estas técnicas. Fue la propia comunidad científica quien bajo el patrocinio de la “Assembly of Life Sciences of the National Research Council” publicó en 1974 un manifiesto en el que proponían las siguientes recomendaciones:
Los experimentos a los que se referían eran:
Esta moratoria propuesta por la propia comunidad científica insistía en que debía prevalecer, sobre el interés científico, el sentido de la responsabilidad ante las consecuencias potencialmente peligrosas que podrían originarse. Fue necesario hacer este llamamiento porque no existía ningún tipo de legislación que lo regulase. Debido a ese vacío legal algunos investigadores, pese a la moratoria impuesta, continuaron con sus investigaciones a fin de avanzar en su proyecto personal. En 1975 en Asilomar se celebró una reunión en la que se llegó a un consenso general para proseguir las investigaciones. Pero un comité de los NIH propuso unas directrices para regular dichas investigaciones. La aplicación de los avances en el campo de la biotecnología es muy amplia, se está utilizando en biodegradación, producción de elementos químicos o energéticos, farmacogenómica, animales y plantas transgénicos, xenotrasplantes, etc. Todas estas posibilidades afectan directamente al ámbito de la economía lo que ha llevado a la inversión de capitales importantes en este tipo de investigaciones, acelerando de este modo los descubrimientos. Los interrogantes que surgen aquí son: ¿cómo va a afectar esto al ser humano? ¿Irán todas estas aplicaciones encaminadas a favorecer la igualdad entre países o generarán un mayor abismo entre el Norte y el Sur?¿Respetarán la dignidad del ser humano? Terapia génica humana Si todos los avances en genética repercuten de una u otra forma en la persona, la terapia génica humana va dirigida concretamente a ella. Cuando se habla de “terapia génica” se sobreentiende que la finalidad es terapéutica, es decir curativa, pero sabemos que dentro de estas técnicas han surgido tendencias con fines perfectivos e incluso eugenésicos. Los avances en este campo generan grandes expectativas en la opinión pública haciendo creer que cualquier cosa es posible y que en este tipo de terapia se encuentra la “solución a todos los males”. Es cierto que se han dado pasos importantes, pero lo que también es cierto es que no todo es posible, sobre todo en el campo de la eugenesia, y que todo lo posible no es conveniente. En este punto no podemos pensar únicamente en las posibilidades que la ciencia nos ofrece, hay que tener en cuenta las consecuencias que su aplicación puede acarrear. Se han alzado muchas voces advirtiendo sobre el peligro de utilizar estas técnicas de forma manipuladora y discriminatoria. El sensacionalismo que los medios de comunicación utilizan para dar noticias relacionadas con el tema, hace pensar que con los genes se puede hacer todo y eso aún no es así, queda mucho camino por recorrer y será necesario hacerlo con todas las condiciones de garantía. Uno de los pasos más importantes ha sido la secuenciación de genoma humano, que consiste -en términos sencillos-, en tratar de leer uno tras otro los 3.000 millones de pares de bases que componen el ADN de la especie humana. Esta empresa que se puso oficialmente en marcha en 1990, con previsión de ser finalizada hacia el 2005, debido a las revoluciones tecnológicas surgidas en los campos de la tecnología molecular y en los sistemas bioinformáticos, fue posible finalizarla en febrero de 2001 cuando Celera Genomics (Dirigido por Venter) y el International Human Genome Sequencing Consortium (coordinado por Francis Collins) publicaron el mismo día, aunque en medios distintos, la secuencia del genoma humano. Toda esta carrera genética despertó también voces de alerta ante el temor de que el ser humano quedase al descubierto en su intimidad más profunda, y fuese objeto de cualquier tipo de manipulación hasta el punto de llegar a violar sus derechos más fundamentales. Conocer la secuencia de bases del genoma humano no nos va a desvelar el nivel mas profundo del hombre ya que este es algo más que un “puñado de bases” colocadas de un modo concreto. Es cierto que estas investigaciones van a ser muy importantes en el campo de la medicina, pero no es el fin del conocimiento del ser humano, sino un paso más hacia la comprensión de la maravilla que es la persona. No es necesario andar siempre poniendo freno a estos avances, aunque sí es conveniente que la ciencia camine siempre cogida de la mano de la ética para no sobrepasar límites que atenten contra la dignidad humana. La legislación en los distintos países ha ido siempre a la zaga de los descubrimientos genéticos y se han ido articulando leyes a medida que ha surgido la inquietud social. También el campo de la legislación debe actuar en unidad con la ciencia y la ética para no generar situaciones enfrentadas que frenen la investigación o que permitan sobrepasar los límites de lo éticamente permitido. |
REFERENCIAS
Lacadena, J.R. Genética y bioética. Madrid: Universidad Pontificia de Comillas; 2002.
Lopez Azpitarte, E. Ingeniería genética: posibilidades técnicas y problemas éticos. Proyección 1988; 35: 127-140.
Mayor Zaragoza, F., Bedate, C.A. Gen-Ética. Barcelona: Ariel; 2003.
Suzuki, D., Knudtson, P. GenÉtica. Madrid: Tecnos; 1991
LA INTRODUCCIÓN DE LA GENÉTICA EN MÉXICO A TRAVÉS DE LA AGRICULTURA
En el caso de México, durante las dos primeras décadas del siglo XX al menos, en las publicaciones médicas y en los primeros libros de texto de biología, se habla ya de «leyes de la herencia», «leyes de Mendel» e «hipótesis sobre la herencia». Sin embargo, este conocimiento no da lugar a que se inicie ningún programa de investigación sistemática en herencia o genética y así, tomando el sentido operativo de la introducción de una ciencia, no es sino hasta la década de 1930 cuando la genética realmente se introduce en México, y con una fuerza y un empuje aún mayores a partir de la década de 1940.
Quienes empiezan a planear y ejecutar programas de investigación en genética ligados a la investigación agrícola, son los agrónomos.
¿Por qué siendo los médicos una comunidad mucho más fuerte y cimentada, y siendo ellos quienes durante las últimas décadas del siglo pasado se encargaban de estudiar los fenómenos hereditarios, sobre todo desde una perpectiva reduccionista, no son ellos los primeros en hacer investigaciones genéticas? Las respuestas pueden ser diversas; sin embargo, desde nuestra perspectiva, la respuesta más acertada se encuentra más bien dentro del campo de la política y de la economía, es decir, la introducción de la genética por la vía de la agronomía, referida a las necesidades más urgentes que el país presenta en ese momento histórico, hacen que esta última reciba un apoyo mayor que otras disciplinas por parte del gobierno.
Quienes empiezan a planear y ejecutar programas de investigación en genética ligados a la investigación agrícola, son los agrónomos.
¿Por qué siendo los médicos una comunidad mucho más fuerte y cimentada, y siendo ellos quienes durante las últimas décadas del siglo pasado se encargaban de estudiar los fenómenos hereditarios, sobre todo desde una perpectiva reduccionista, no son ellos los primeros en hacer investigaciones genéticas? Las respuestas pueden ser diversas; sin embargo, desde nuestra perspectiva, la respuesta más acertada se encuentra más bien dentro del campo de la política y de la economía, es decir, la introducción de la genética por la vía de la agronomía, referida a las necesidades más urgentes que el país presenta en ese momento histórico, hacen que esta última reciba un apoyo mayor que otras disciplinas por parte del gobierno.
RAMAS DE LA GENÉTICA
Genética cuantitativa
Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en cantidad como en extensión. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de numerosos genes (herencia poligénica), así como de las influencias del medio ambiente. Cuando se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de esos genes sobre un determinado carácter puede ser diferente, además, los genes pueden interactuar entre sí.
Ejemplos de caracteres estudiados por la genética cuantitativa son el peso, la altura o el grado de pigmentación, la producción de leche, composición de la leche, producción de lana, etc.
Genética de poblaciones
Estudia los caracteres hereditarios y su frecuencia en grandes muestras de poblaciones de una especie. Incluye los estudios de frecuencias génicas, genotipos, fenotipos y sistemas de cruces. Mediante el cálculo estadístico, se han establecido importantes conclusiones respecto a la heredabilidad o la frecuencia de ciertos caracteres en una determinada población.
En 1908, un matemático inglés y un médico alemán establecieron la ley de Hardy-Weinberg, según la cual en una población ideal, con un apareamiento al azar, sin mutaciones, selección ni migración diferencial, la frecuencia de alelos para un locus determinado se mantendría igual en sucesivas generaciones; la frecuencia de los genotipos alcanza el equilibrio (veáse el apartado Mecanismo de evolución: Poblaciones en el artículo de Evolución biológica).
Por lo tanto, si dos alelos de un gen autosómico (A y a) se presentan en una población con una frecuencia p y q respectivamente y p + q = 1, en la próxima generación la frecuencia de los genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2 respectivamente, y permanecería constante de generación en generación.
Son muy numerosas las consecuencias que se derivan de este equilibrio genético. Una nueva dimensión de la genética de poblaciones comprende el estudio de los factores que intervienen en la evolución biológica y concretamente en la humana (véase Evolución humana).
Genética bioquímica
Estudia la variación hereditaria con respecto a las características bioquímicas.
De los caracteres más estudiados han sido los grupos sanguíneos y los antígenos implicados en rechazo de transplantes, puesto que ambos están determinados por componentes genéticos. La inmunogenética es precisamente la rama de la genética que estudia las relaciones entre la inmunidad y los factores genéticos en la enfermedad.
Los grupos sanguíneos constituyen un estudio muy importante en la genética humana, por su contribución al establecimiento de los principios genéticos y por su importancia clínica en las transfusiones sanguíneas y en los casos de incompatibilidad entre la madre y el feto. Adquiere también gran importancia el estudio de las proteínas plasmáticas, que permiten establecer diferencias hereditarias entre los individuos.
Existen, en el organismo, muchos trastornos bioquímicos, debidos a la ausencia de una determinada enzima o a algún defecto en su elaboración. Estos procesos metabólicos están genéticamente regulados y actualmente son objetos de importantes estudios. Entre las enzimopatías más destacadas se encuentran la galactosemia y la alcaptonuria.
Citogenética
Estudia las estructuras y los mecanismos celulares relacionados con la genética. Analiza profundamente los cromosomas, pues se encuentran en el núcleo de la célula y contienen los genes que son los portadores del material hereditario.
Esta rama de la genética está teniendo un gran éxito, sobre todo por la utilización de nuevas técnicas, tales como cultivos in vitro de tejidos y de sangre, que permiten obtener células en división o mitosis, principalmente en la etapa de metafase, que es donde mejor se observan los cromosomas, y así observar los posibles desórdenes estructurales o numéricos de los cromosomas.
Una de las alteraciones cromosómicas humanas más importante es el síndrome de Down, que consiste en la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Otras enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas son: el síndrome de Klinefelter, con la presencia de tres cromosomas sexuales (XXY); el síndrome de Turner, con un solo cromosoma sexual (X); o el síndrome de Edward, cuyos individuos poseen un cariotipo de 47 cromosomas.
Genética fisiológica
También llamada fenogenética, estudia los efectos fenotípicos del material genético, es decir, los efectos que produce sobre los caracteres y la morfología de los seres vivos.
Genética mendeliana
Realiza un estudio científico de la herencia, en relación y concordancia con las leyes de Mendel.
Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Genética y hoy siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado excepciones y variantes.
Mendel formuló dos grandes principios: el principio de la segregación, según el cual las características hereditarias son determinadas por los genes, que se presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el principio de la distribución independiente, según el cual los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen.
Mendel no conoció las estructuras biológicas responsables de la herencia; se conocieron años después, cuando la teoría cromosómica de la herencia vino a afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisión de los caracteres hereditarios, y la localización de dichos genes en el interior de los cromosomas del núcleo celular.
Genética molecular
Estudia los aspectos moleculares que subyacen a los mecanismos de la herencia, su expresión, regulación, variación y evolución.
Su método experimental consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, y estudiar las secuencias codificantes, las no codificantes, y las reguladoras, así como las proteínas que controlan la expresión de dichos genes.
Contrariamente a la genética mendeliana y a la genética clásica, la genética molecular parte del genotipo y deduce el fenotipo.
Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en cantidad como en extensión. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de numerosos genes (herencia poligénica), así como de las influencias del medio ambiente. Cuando se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de esos genes sobre un determinado carácter puede ser diferente, además, los genes pueden interactuar entre sí.
Ejemplos de caracteres estudiados por la genética cuantitativa son el peso, la altura o el grado de pigmentación, la producción de leche, composición de la leche, producción de lana, etc.
Genética de poblaciones
Estudia los caracteres hereditarios y su frecuencia en grandes muestras de poblaciones de una especie. Incluye los estudios de frecuencias génicas, genotipos, fenotipos y sistemas de cruces. Mediante el cálculo estadístico, se han establecido importantes conclusiones respecto a la heredabilidad o la frecuencia de ciertos caracteres en una determinada población.
En 1908, un matemático inglés y un médico alemán establecieron la ley de Hardy-Weinberg, según la cual en una población ideal, con un apareamiento al azar, sin mutaciones, selección ni migración diferencial, la frecuencia de alelos para un locus determinado se mantendría igual en sucesivas generaciones; la frecuencia de los genotipos alcanza el equilibrio (veáse el apartado Mecanismo de evolución: Poblaciones en el artículo de Evolución biológica).
Por lo tanto, si dos alelos de un gen autosómico (A y a) se presentan en una población con una frecuencia p y q respectivamente y p + q = 1, en la próxima generación la frecuencia de los genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2 respectivamente, y permanecería constante de generación en generación.
Son muy numerosas las consecuencias que se derivan de este equilibrio genético. Una nueva dimensión de la genética de poblaciones comprende el estudio de los factores que intervienen en la evolución biológica y concretamente en la humana (véase Evolución humana).
Genética bioquímica
Estudia la variación hereditaria con respecto a las características bioquímicas.
De los caracteres más estudiados han sido los grupos sanguíneos y los antígenos implicados en rechazo de transplantes, puesto que ambos están determinados por componentes genéticos. La inmunogenética es precisamente la rama de la genética que estudia las relaciones entre la inmunidad y los factores genéticos en la enfermedad.
Los grupos sanguíneos constituyen un estudio muy importante en la genética humana, por su contribución al establecimiento de los principios genéticos y por su importancia clínica en las transfusiones sanguíneas y en los casos de incompatibilidad entre la madre y el feto. Adquiere también gran importancia el estudio de las proteínas plasmáticas, que permiten establecer diferencias hereditarias entre los individuos.
Existen, en el organismo, muchos trastornos bioquímicos, debidos a la ausencia de una determinada enzima o a algún defecto en su elaboración. Estos procesos metabólicos están genéticamente regulados y actualmente son objetos de importantes estudios. Entre las enzimopatías más destacadas se encuentran la galactosemia y la alcaptonuria.
Citogenética
Estudia las estructuras y los mecanismos celulares relacionados con la genética. Analiza profundamente los cromosomas, pues se encuentran en el núcleo de la célula y contienen los genes que son los portadores del material hereditario.
Esta rama de la genética está teniendo un gran éxito, sobre todo por la utilización de nuevas técnicas, tales como cultivos in vitro de tejidos y de sangre, que permiten obtener células en división o mitosis, principalmente en la etapa de metafase, que es donde mejor se observan los cromosomas, y así observar los posibles desórdenes estructurales o numéricos de los cromosomas.
Una de las alteraciones cromosómicas humanas más importante es el síndrome de Down, que consiste en la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Otras enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas son: el síndrome de Klinefelter, con la presencia de tres cromosomas sexuales (XXY); el síndrome de Turner, con un solo cromosoma sexual (X); o el síndrome de Edward, cuyos individuos poseen un cariotipo de 47 cromosomas.
Genética fisiológica
También llamada fenogenética, estudia los efectos fenotípicos del material genético, es decir, los efectos que produce sobre los caracteres y la morfología de los seres vivos.
Genética mendeliana
Realiza un estudio científico de la herencia, en relación y concordancia con las leyes de Mendel.
Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Genética y hoy siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado excepciones y variantes.
Mendel formuló dos grandes principios: el principio de la segregación, según el cual las características hereditarias son determinadas por los genes, que se presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el principio de la distribución independiente, según el cual los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen.
Mendel no conoció las estructuras biológicas responsables de la herencia; se conocieron años después, cuando la teoría cromosómica de la herencia vino a afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisión de los caracteres hereditarios, y la localización de dichos genes en el interior de los cromosomas del núcleo celular.
Genética molecular
Estudia los aspectos moleculares que subyacen a los mecanismos de la herencia, su expresión, regulación, variación y evolución.
Su método experimental consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, y estudiar las secuencias codificantes, las no codificantes, y las reguladoras, así como las proteínas que controlan la expresión de dichos genes.
Contrariamente a la genética mendeliana y a la genética clásica, la genética molecular parte del genotipo y deduce el fenotipo.
HISTORIA
La historia de la genética es casi tan antigua como la humanidad. Desde bien temprano, el hombre ha podido observar que un organismo vivo solo engendra otro semejante, y que tanto el macho como la hembra eran necesarios para producir hijos, a los que trasmitían una serie de características, tales como el color de los ojos, el color del pelo, una nariz grande, etc; además, en la organización social de la humanidad, la herencia biológica ha sido siempre un factor muy importante, determinando la posesión de tierras, de riquezas y de poder.
Los antiguos egipcios ya sabían cómo producir frutos por fecundación artificial, mediante el cruzamiento de las flores masculinas de una palmera datilera con las femeninas de otras. Desde épocas muy remotas, el hombre ha manipulado animales domésticos y plantas, mediante la reproducción selectiva, para mejorar ciertas características en beneficio de una mejor alimentación.
La observación de ciertos animales o plantas daba lugar a la fabulación de leyendas que intentaban dar una explicación sobre la existencia de ciertos individuos. Así por ejemplo, los primeros naturalistas explicaban que el camello y el leopardo se apareaban de vez en cuando, para dar lugar a un animal tan extraordinario y tan poco común como la jirafa; y de hecho, la jirafa común aún lleva el nombre científico de Giraffa camelopardalis.
Las primeras teorías sobre la herencia fueron expuestas por Hipócrates (460-377 a.C.), para el cual existían una especie de semillas repartidas por todo el cuerpo y que se transmitían a los hijos en el momento de la concepción, por lo que éstos se parecían a sus padres. Un siglo después, Aristóteles rechazó estas teorías y propuso otras que permanecieron durante mucho tiempo vigentes. Según él, el semen de los machos podía contener partículas heredadas de generaciones pasadas; en la fecundación se producía una mezcla del flujo masculino con lo que él llamó el semen femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la sangre de los individuos.
Hasta el siglo XVII no aparece la teoría de la generación espontánea, según la cual algunas formas de vida, como moscas o gusanos, pueden surgir espontáneamente en el polvo o en el cieno. Así, los ratones se desarrollan a partir de los granos húmedos y los piojos de las plantas se condensaban a partir de una gota de rocío. Esta teoría permaneció vigente hasta que Pasteur, en 1864, demostró que los microorganismos aparecían por causa del aire contaminado y no espontáneamente, como sostenían sus opositores.
En 1672, el holandés Reiner Graaf describió los folículos producidos por los ovarios, que hoy en día llevan su nombre, pero fue en 1827 cuando Karl Ernst von Baer descubrió el huevo (óvulo) en el interior de los folículos de De Graaff. Por aquella época había dos tendencias: por una parte, los espermistas, que afirmaban que en el líquido seminal del macho visto en el microscopio existían unas criaturas diminutas denominadas humúnculos u hombrecitos, y por otra parte, los ovistas, que afirmaban que era el huevo femenino el que contenía el futuro ser humano en miniatura, y los animáculos del macho sólo servían para estimular el crecimiento del huevo.
Los posteriores estudios realizados están muy ligados a la explicación de la evolución de las especies. Así por ejemplo, Lamarck en 1809, admite la influencia del medio sobre el desarrollo de los órganos de los animales y sostiene que esos caracteres adquiridos se hacen hereditarios, como ocurre con el cuello largo de la jirafa. La evolución, según Darwin, se produce cuando la selección natural actúa sobre los caracteres que pueden ser heredados, por tanto las mutaciones son para él responsables de la evolución de las especies.
La hipótesis más aceptada en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla, de tal forma que al unirse los óvulos y espermatozoides se produce una combinación, cuyo resultado es una mezcla equitativa de ambos. Por ejemplo, la descendencia de un animal de pelo blanco con otro de pelo negro sólo podría ser gris, y su progenie también lo sería pues, al mezclar el material hereditario blanco y gris, éste ya no podría volver a separarse. Evidentemente, esta teoría era incompatible con los estudios sostenidos por Darwin sobre la selección natural y las variaciones hereditarias.
Sin embargo, fue también durante la primera mitad del siglo XIX, cuando se realizaron los primeros estudios de la transmisión de los caracteres biológicos en plantas.
Gregor Mendel es el verdadero fundador de la genética y sus experimentos de hibridación, realizados en el jardín de un monasterio del que llegó a ser abad, llevaron a una nueva comprensión del mecanismo de la herencia biológica y al nacimiento de la genética como ciencia. Así, el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de unidad.
Mendel realizó sus experimentos con el guisante común (Pisum sativum), una planta fácil de cultivar y de rápido crecimiento. Mendel demostró que la herencia de los caracteres, por él estudiados, era debida a la trasmisión, efectuada según unas leyes establecidas por él mismo, llamadas leyes de Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada generación, a las cuales denominó Elemente y que hoy son conocidas como genes. (Véase Genética mendeliana).
Mendel publicó sus resultados en 1866, pero éstos pasaron desapercibidos durante 35 años, hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto independientemente por tres científicos a la vez (De Vries, Correns y Tschermak). A partir de entonces, fue también comprobada por otros investigadores mediante experimentos realizados tanto en plantas como en animales.
Gracias a los avances en microscopía, en algunas disciplinas como la citología, se realizaron grandes progresos; de tal forma que durante este período, se descubrieron los cromosomas y también se observaron sus primeros movimientos durante la mitosis celular, así como el proceso por el cual se forman los gametos, que son los portadores de la información genética que se trasmite a la siguiente generación (ver Gametogénesis).
Los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, ayudó a establecer la teoría cromosómica de la herencia. Estos investigadores propusieron que los factores hereditarios se disponían de forma lineal en los cromosomas. Posteriores investigadores contribuyeron a la afirmación de que los genes están en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que se denominan genes ligados.
Posteriormente, se aceptó que los genes son los responsables de la síntesis de proteínas, sosteniendo la teoría un gen-una enzima, y por tanto, al alterar la secuencia de nucleótidos de un gen faltaría una enzima determinada (véase Biosíntesis de proteínas en la voz Biosíntesis).
En 1954, Watson y Crick descubren la estructura del ADN, que representa el soporte del material hereditario. A partir de este momento se realizan numerosos estudios sobre replicación, biosíntesis de proteínas, biosíntesis de ARN, etc. Posteriormente, Francis Jacob y Jaques Monod demostraron la existencia de un sistema de regulación genética, en el que intervienen los denominados genes estructurales, genes reguladores y genes operadores (véase La hipótesis del operón en la voz Genética molecular).
La aportación de los conocimientos genéticos combinados con los de otras ciencias, como bioquímica, fisiología, etc., han supuesto decisivos avances para la comprensión del fenómeno de la vida y la evolución de los seres vivos. La genética molecular y la ingeniería genética permiten modificar a voluntad el material genético de un organismo vivo.
La genética constituye la ciencia por antonomasia de nuestro tiempo. Aunque hunde sus raíces en el siglo XIX, cuando Gregor Mendel propuso el mecanismo de herencia de los caracteres, su verdadero desarrollo comienza en el siglo XX, con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 por Hugo de Vries y Carl Correns. Desde entonces, la genética ha progresado a un ritmo vertiginoso. El conocimiento actual de los genes, su naturaleza y mecanismo de acción, junto con el desarrollo de nuevas técnicas de análisis, ha arrojado luz sobre el tratamiento de algunas enfermedades y ha abierto nuevas vías para la resolución de problemas derivados de la superpoblación. El éxito del Proyecto Genoma Humano -idea que se ha extendido a otras especies- radica en sus posibles aplicaciones: prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias, aumento de la producción agrícola, avícola y ganadera, etcétera. Sin lugar a dudas, la genética tendrá mucho que decir también en el siglo que acabamos de empezar.
VIDEO: http://www.youtube.com/watch?v=7qMQRMjwBz0
Los antiguos egipcios ya sabían cómo producir frutos por fecundación artificial, mediante el cruzamiento de las flores masculinas de una palmera datilera con las femeninas de otras. Desde épocas muy remotas, el hombre ha manipulado animales domésticos y plantas, mediante la reproducción selectiva, para mejorar ciertas características en beneficio de una mejor alimentación.
La observación de ciertos animales o plantas daba lugar a la fabulación de leyendas que intentaban dar una explicación sobre la existencia de ciertos individuos. Así por ejemplo, los primeros naturalistas explicaban que el camello y el leopardo se apareaban de vez en cuando, para dar lugar a un animal tan extraordinario y tan poco común como la jirafa; y de hecho, la jirafa común aún lleva el nombre científico de Giraffa camelopardalis.
Las primeras teorías sobre la herencia fueron expuestas por Hipócrates (460-377 a.C.), para el cual existían una especie de semillas repartidas por todo el cuerpo y que se transmitían a los hijos en el momento de la concepción, por lo que éstos se parecían a sus padres. Un siglo después, Aristóteles rechazó estas teorías y propuso otras que permanecieron durante mucho tiempo vigentes. Según él, el semen de los machos podía contener partículas heredadas de generaciones pasadas; en la fecundación se producía una mezcla del flujo masculino con lo que él llamó el semen femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la sangre de los individuos.
Hasta el siglo XVII no aparece la teoría de la generación espontánea, según la cual algunas formas de vida, como moscas o gusanos, pueden surgir espontáneamente en el polvo o en el cieno. Así, los ratones se desarrollan a partir de los granos húmedos y los piojos de las plantas se condensaban a partir de una gota de rocío. Esta teoría permaneció vigente hasta que Pasteur, en 1864, demostró que los microorganismos aparecían por causa del aire contaminado y no espontáneamente, como sostenían sus opositores.
En 1672, el holandés Reiner Graaf describió los folículos producidos por los ovarios, que hoy en día llevan su nombre, pero fue en 1827 cuando Karl Ernst von Baer descubrió el huevo (óvulo) en el interior de los folículos de De Graaff. Por aquella época había dos tendencias: por una parte, los espermistas, que afirmaban que en el líquido seminal del macho visto en el microscopio existían unas criaturas diminutas denominadas humúnculos u hombrecitos, y por otra parte, los ovistas, que afirmaban que era el huevo femenino el que contenía el futuro ser humano en miniatura, y los animáculos del macho sólo servían para estimular el crecimiento del huevo.
Los posteriores estudios realizados están muy ligados a la explicación de la evolución de las especies. Así por ejemplo, Lamarck en 1809, admite la influencia del medio sobre el desarrollo de los órganos de los animales y sostiene que esos caracteres adquiridos se hacen hereditarios, como ocurre con el cuello largo de la jirafa. La evolución, según Darwin, se produce cuando la selección natural actúa sobre los caracteres que pueden ser heredados, por tanto las mutaciones son para él responsables de la evolución de las especies.
La hipótesis más aceptada en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla, de tal forma que al unirse los óvulos y espermatozoides se produce una combinación, cuyo resultado es una mezcla equitativa de ambos. Por ejemplo, la descendencia de un animal de pelo blanco con otro de pelo negro sólo podría ser gris, y su progenie también lo sería pues, al mezclar el material hereditario blanco y gris, éste ya no podría volver a separarse. Evidentemente, esta teoría era incompatible con los estudios sostenidos por Darwin sobre la selección natural y las variaciones hereditarias.
Sin embargo, fue también durante la primera mitad del siglo XIX, cuando se realizaron los primeros estudios de la transmisión de los caracteres biológicos en plantas.
Gregor Mendel es el verdadero fundador de la genética y sus experimentos de hibridación, realizados en el jardín de un monasterio del que llegó a ser abad, llevaron a una nueva comprensión del mecanismo de la herencia biológica y al nacimiento de la genética como ciencia. Así, el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de unidad.
Mendel realizó sus experimentos con el guisante común (Pisum sativum), una planta fácil de cultivar y de rápido crecimiento. Mendel demostró que la herencia de los caracteres, por él estudiados, era debida a la trasmisión, efectuada según unas leyes establecidas por él mismo, llamadas leyes de Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada generación, a las cuales denominó Elemente y que hoy son conocidas como genes. (Véase Genética mendeliana).
Mendel publicó sus resultados en 1866, pero éstos pasaron desapercibidos durante 35 años, hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto independientemente por tres científicos a la vez (De Vries, Correns y Tschermak). A partir de entonces, fue también comprobada por otros investigadores mediante experimentos realizados tanto en plantas como en animales.
Gracias a los avances en microscopía, en algunas disciplinas como la citología, se realizaron grandes progresos; de tal forma que durante este período, se descubrieron los cromosomas y también se observaron sus primeros movimientos durante la mitosis celular, así como el proceso por el cual se forman los gametos, que son los portadores de la información genética que se trasmite a la siguiente generación (ver Gametogénesis).
Los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, ayudó a establecer la teoría cromosómica de la herencia. Estos investigadores propusieron que los factores hereditarios se disponían de forma lineal en los cromosomas. Posteriores investigadores contribuyeron a la afirmación de que los genes están en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que se denominan genes ligados.
Posteriormente, se aceptó que los genes son los responsables de la síntesis de proteínas, sosteniendo la teoría un gen-una enzima, y por tanto, al alterar la secuencia de nucleótidos de un gen faltaría una enzima determinada (véase Biosíntesis de proteínas en la voz Biosíntesis).
En 1954, Watson y Crick descubren la estructura del ADN, que representa el soporte del material hereditario. A partir de este momento se realizan numerosos estudios sobre replicación, biosíntesis de proteínas, biosíntesis de ARN, etc. Posteriormente, Francis Jacob y Jaques Monod demostraron la existencia de un sistema de regulación genética, en el que intervienen los denominados genes estructurales, genes reguladores y genes operadores (véase La hipótesis del operón en la voz Genética molecular).
La aportación de los conocimientos genéticos combinados con los de otras ciencias, como bioquímica, fisiología, etc., han supuesto decisivos avances para la comprensión del fenómeno de la vida y la evolución de los seres vivos. La genética molecular y la ingeniería genética permiten modificar a voluntad el material genético de un organismo vivo.
La genética constituye la ciencia por antonomasia de nuestro tiempo. Aunque hunde sus raíces en el siglo XIX, cuando Gregor Mendel propuso el mecanismo de herencia de los caracteres, su verdadero desarrollo comienza en el siglo XX, con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 por Hugo de Vries y Carl Correns. Desde entonces, la genética ha progresado a un ritmo vertiginoso. El conocimiento actual de los genes, su naturaleza y mecanismo de acción, junto con el desarrollo de nuevas técnicas de análisis, ha arrojado luz sobre el tratamiento de algunas enfermedades y ha abierto nuevas vías para la resolución de problemas derivados de la superpoblación. El éxito del Proyecto Genoma Humano -idea que se ha extendido a otras especies- radica en sus posibles aplicaciones: prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias, aumento de la producción agrícola, avícola y ganadera, etcétera. Sin lugar a dudas, la genética tendrá mucho que decir también en el siglo que acabamos de empezar.
VIDEO: http://www.youtube.com/watch?v=7qMQRMjwBz0
DEFINICIÓN
L
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
A GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
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